Zespół Marfana – co to za schorzenie?

Jedną poważnych, a jednocześnie stosunkowo mało znanych chorób jest zespół Marfana. Osoby nim dotknięte wyróżniają się wysokim wzrostem, małą masą ciała i bardzo długimi kończynami. Skąd bierze się ta choroba? 

Po raz pierwszy choroba została opisana w roku 1896 przez francuskiego pediatrę Jeana Bernarda Marfana. Wskazał on na nieprawidłowy szkielet u dziewczynki, która wówczas miała pięć lat. Co jednak ciekawe, stosunkowo niedawno udało się potwierdzić, że choroba ta ma podłoże genetyczne. Za pojawienie się jej odpowiadają zmiany, do jakich dochodzi w piątym oraz piętnastym chromosomie. 

Objawy choroby

U noworodków choroba skutkuje niewłaściwym napięciem mięśniowym, a także problemami z oczami. Maluch na ogół ma zeza, oczopląs i niedowidzi. Następnie tempo wzrostu jest znacznie szybsze niż u rówieśników. Jednocześnie pojawiają się trudności z siadaniem oraz bieganiem. Ślinienie może utrzymywać się nawet do czwartego roku życia. Spowodowane jest to zbyt niskim napięciem mięśni mimicznych twarzy. Często występuje skrzywienie boczne kręgosłupa, a także asymetria budowy, co jest konsekwencją zbyt słabego kośćca. W wieku od dwóch do pięciu lat na ogół ujawnia się także wada serca. Wiotkie mięśnie klatki piersiowej prowadzą do częstego zapalenia oskrzeli oraz płuc. W wieku dorosłym rozwija się astma. Typowa dla osób dotkniętych zespołem Marfana jest także zaćma oraz jaskra. Może pojawiać się też odwarstwienie siatkówki. Początkowo osoby z rozpoznaniem zespołu Marfana umierały na ogół przed trzydziestymi urodzinami. Postęp medycyny sprawił, że obecnie dożywają nawet późnej starości. Ważne jest jednak, aby choroba została wcześnie rozpoznana. Pozwala to bowiem na wdrożenie niezbędnej rehabilitacji, co uchroni przed gwałtownym pogarszaniem się stanu zdrowia.

Kto chorował na zespół Marfana?

Okazuje się, że na zespół Marfana chorowało wiele znanych osób. Najsłynniejszym politykiem dotkniętym tym zespołem był Abraham Lincoln. Na zespół Marfana cierpiał także Niccolo Paganini oraz Robert Johnson. 

Czy tę chorobę się leczy?

Zespół Marfana jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że osoby nią dotknięte będą na nią cierpieć do końca życia. Nie oznacza to jednak, że nie podejmuje się żadnych działań mających poprawić komfort życia. Podstawą leczenia jest terapia rehabilitacyjna, która zapobiega pogarszaniu się kondycji osoby chorej. Warto dodać, że obecnie prowadzone są badania nad zablokowaniem czynnika TGF B. 

Zespół Marfana to poważna choroba, której nie można wyleczyć. Odpowiednia rehabilitacja sprawia jednak, że osoby nią dotknięte mogą normalnie żyć. 

Powrót