Jak objawia się hemofilia?

Hemofilia to choroba, na którą choruje się od urodzenia. Może być dziedziczona, ale jej przyczyną może być również spontaniczna mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia. Hemofilia należy do rzadkich chorób, na którą cierpi jedna na 10 tysięcy osób. Objawy tej nabytej skazy krwotocznej często pojawiają się nagle, bywają burzliwe i mogą bezpośrednio zagrażać życiu chorego. Chory dotknięty hemofilią doświadcza niezwykle bolesnych wylewów krwi do stawów, mięśni i organów wewnętrznych, które często wywołują ich nieodwracalne zniszczenia. Jakie są przyczyny i objawy tej choroby? Na czym polega jej leczenie?

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii pojawiają się wcześnie. Już w czasie raczkowania u dziecka może dochodzić do wylewu krwi do stawów kolanowych i łokciowych. U chorych cierpiących na hemofilię mogą pojawiać się duże siniaki, samoistne krwawienia do mięśni i stawów, długotrwałe i obfite krwawienia w przypadku zranienia, urazu, a także ingerencji chirurgicznej lub dentystycznej oraz krwawienia wewnętrzne, szczególnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta. Rozcięcia i skaleczenia krwawią obficie i trudno się goją. Nawet błahy uraz powoduje duże siniaki i podskórne krwiaki. Krwawienia powodują ból u chorego, któremu towarzyszy zesztywnienie i obrzęk okolicy wylewu, co prowadzi do trudności w poruszaniu danym mięśniem lub stawem. W przypadku, gdy krwawienie wielokrotnie powtarza się do tego samego miejsca, może to skutkować trwałym i poważnym jego zwyrodnieniem, a nawet z powodu bólu utrudniać choremu poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii:

  • typ A – najczęściej spotykana odmiana choroby, gdzie chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII;
  • typ B, gdzie istnieje niedobór czynnika IX;
  • typ C, gdzie występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi.

Każda z tych odmian może przybrać łagodną, umiarkowaną i ciężką postać choroby.

Leczenie hemofilii

Terapia hemofilii w głównej mierze wiąże się z podawaniem choremu odpowiedniego czynnika krzepnięcia krwi w postaci dożylnych zastrzyków, które hamują krwawienia. Może to następować w dwóch formach: tzw. leczenie „na żądanie”, gdy czynnik krzepnięcia podaje się bezpośrednio po wystąpieniu krwawienia oraz postępowanie profilaktyczne, gdy lek podawany jest regularnie, aby ewentualnym krwawieniom zapobiec. Hemofilia jest chorobą, której nie można wyleczyć całkowicie, jednak dzięki odpowiedniej terapii chorzy cierpiący na tę rzadką przypadłość mogą prowadzić normalne i aktywne życie. Pomoc można znaleźć także w naszym ośrodku – http://marzenie-zakopane.pl/turnusy-rehabilitacyjne-w-gorach/.

Powrót