Mukowiscydoza – objawy i leczenie

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. Jej przyczyną są mutacje w umiejscowionym na chromosomie 7 genie CFTR, co skutkuje produkcją dużej ilości nieprawidłowego, gęstego i lepkiego śluzu, który zalegając w organizmie, powoduje zaburzenia pracy różnych narządów i układów, głównie oskrzeli, płuc, przewodu pokarmowego i rozrodczego. Częstość występowania tej choroby w Polsce szacuje się jako 1 na 5000 urodzonych dzieci. Na mukowiscydozę mogą chorować zarówno chłopcy, jak i dziewczynki, a w zależności od rodzaju defektu genowego, choroba przyjmuje postacie o różnej ciężkości przebiegu.

Objawy mukowiscydozy

Mówi się, że mukowiscydoza jest chorobą całego organizmu, a jej obraz kliniczny charakteryzuje się mnogością objawów. Zaburzenia są obserwowane w różnych układach, stąd można wyróżnić kilka postaci choroby: oskrzelowo- płucną, wątrobową, brzuszną czy mieszaną. Często objawy ze strony jednego z układów dominują nad pozostałymi. Najczęściej objawy w przebiegu mukowiscydozy dotyczą układu oddechowego. Gęsty i lepki śluz zalegający w drogach oddechowych sprzyja namnażaniu się bakterii i rozwojowi zakażeń. Pacjenci cierpią na przewlekły kaszel, nawracające infekcje oskrzelowo-płucne, gorączkę i charakterystyczne bóle głowy. Przewlekły stan zapalny dróg oddechowych prowadzi z czasem do zwłóknienia płuc i niewydolności układu. Mukowiscydoza często atakuje również układ pokarmowy. Tutaj charakterystycznymi objawami będą niedobór masy ciała, refluks żołądkowo-przełykowy czy kamica pęcherzyka żółciowego. Innym objawem mukowiscydozy może też być przerostowa osteoartropatia oraz cukrzyca.

Leczenie

Mukowiscydoza należy do grupy chorób nieuleczanych. Jej leczenie polega na stosowaniu różnego rodzaju metod terapeutycznych służących łagodzeniu skutków choroby, wydłużeniu życia chorego oraz poprawie jakości życia. W terapii mukowiscydozy zastosowanie znajdują leki rozrzedzające śluz, antybiotyki, stosowane zarówno profilaktycznie, jak i w przewlekłych stanach oraz zaostrzeniach choroby czy niesteroidowe leki przeciwzapalne. Równocześnie podczas terapii farmakologicznej pacjenci poddawani są dodatkowym metodom leczenia, takim jak: rehabilitacja oddechowa, ćwiczenia oddechowe, mechaniczne wspomaganie oddychania podczas snu, tlenoterapia czy szczepienia ochronne. Równie ważnym elementem w leczeniu mukowiscydozy jest przestrzeganie odpowiedniej diety i aktywność fizyczna dostosowana do wieku i możliwości pacjenta.

Powrót